Sono 39.674 le persone con una malattia rara residenti in Toscana e inserite nel Registro Regionale Malattie Rare. Un dato che restituisce la dimensione di un fenomeno spesso poco visibile, ma che coinvolge decine di migliaia di cittadini. A fotografare la situazione è il nuovo approfondimento regionale del Rapporto MonitoRare di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, che analizza organizzazione della rete, assistenza, screening, presa in carico e attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare.
La Toscana emerge come una delle realtà più strutturate del Paese. La rete regionale dispone infatti di 25 Centri di riferimento, pari a 6,8 centri ogni milione di abitanti, un dato decisamente superiore alla media nazionale di 4,4. Sei di questi centri partecipano direttamente alle European Reference Networks (ERN) e la regione è presente in 19 delle 24 reti europee, confermando il ruolo di primo piano della sanità toscana nella ricerca e nella gestione delle patologie più complesse.
Accanto ai risultati positivi, il rapporto evidenzia però anche una delle principali criticità. Al 31 dicembre 2024 risultano infatti 11.589 persone con un piano di presa in carico attivo, pari al 29,2% dei pazienti censiti. Tra questi, 7.539 seguono un trattamento farmacologico, mentre 6.036 usufruiscono anche di interventi non farmacologici, indispensabili per molte malattie rare che richiedono percorsi multidisciplinari di riabilitazione, assistenza psicologica e supporto specialistico.
L’analisi restituisce anche una fotografia dettagliata delle patologie più diffuse. Il gruppo più numeroso è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico, con 6.431 pazienti (15,9% del totale), seguito dalle malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche (5.094 casi, 12,6%), dalle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (3.687 persone) e dalle malattie del sistema circolatorio (3.051 casi). Seguono le malattie del metabolismo (2.919), quelle dell’apparato respiratorio (2.853), della cute (2.824), del sistema osteomuscolare (2.668), delle ghiandole endocrine (2.573), del sistema immunitario (2.416) e dell’apparato visivo (2.327).
Le malattie rare non riguardano soltanto l’età pediatrica. La fascia più rappresentata è quella tra i 55 e i 59 anni, con 3.155 persone, seguita da quella tra i 60 e i 64 anni (3.086) e tra i 50 e i 54 anni (2.969). Complessivamente gli over 50 rappresentano la quota più consistente dei pazienti registrati. Rimane comunque elevata anche la presenza tra bambini e adolescenti, con una prevalenza dell’1,21% nella popolazione sotto i 18 anni, mentre la prevalenza complessiva regionale raggiunge l’1,08% della popolazione.
Uno dei punti di forza della Toscana continua a essere lo screening neonatale, settore in cui la regione è stata pioniera in Italia. Attualmente il programma comprende 47 patologie, alle quali si aggiungono 10 malattie introdotte con le più recenti estensioni normative, tra cui atrofia muscolare spinale (SMA), malattia di Pompe, Fabry, Gaucher, mucopolisaccaridosi di tipo I e immunodeficienze congenite severe, oltre ad altre due patologie aggiuntive. Nel solo 2024 tutti i 24 punti nascita della regione hanno effettuato sia lo screening uditivo sia quello visivo, coinvolgendo rispettivamente 20.716 e 20.823 neonati. La Toscana è stata inoltre una delle prime regioni italiane ad avviare lo screening per l’atrofia muscolare spinale e nel 2025 ha ulteriormente ampliato il pannello con nuove patologie, tra cui l’adrenoleucodistrofia legata all’X, la leucodistrofia metacromatica e la malattia di Gaucher.
Prosegue anche il rafforzamento dei percorsi assistenziali. I Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) dedicati alle malattie rare sono passati da 39 nel 2020 a 55 nel 2024, con quattro nuovi percorsi approvati nell’ultimo anno. Parallelamente, la Toscana ha ricevuto 1.772.165 euro per l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare, risorse destinate al potenziamento della rete regionale e distribuite tra Careggi, Meyer, AOU Pisana, AOU Senese e le aziende sanitarie territoriali.
Il rapporto mette in evidenza anche l’impegno economico della regione. Nel 2023 la spesa per i farmaci orfani ha raggiunto 152,3 milioni di euro, con una spesa pro capite di 40,10 euro, superiore alla media nazionale. A questa si aggiungono 10,3 milioni di euro destinati alle terapie avanzate (ATMP), anch’esse con una spesa pro capite superiore alla media italiana.
Accanto alla rete sanitaria continua a crescere anche quella associativa. In Toscana sono presenti 28 associazioni registrate su Orphanet e 24 associazioni federate o iscritte a UNIAMO, coinvolte stabilmente nella programmazione regionale attraverso il Forum Toscano Associazioni Malattie Rare e nei progetti di informazione e supporto rivolti ai pazienti e alle loro famiglie.
Il quadro delineato dal Rapporto MonitoRare di UNIAMO restituisce l’immagine di una regione tra le più avanzate nella costruzione della rete dedicata alle malattie rare, capace di investire nella diagnosi precoce, nella ricerca e nella collaborazione con i principali centri europei. Allo stesso tempo, i numeri evidenziano una sfida ancora aperta: ampliare la presa in carico affinché un numero sempre maggiore di persone possa accedere a percorsi assistenziali completi, continuativi e multidisciplinari.